十三 通过一扇狭小的窗户
生物学家乔治·渥特曾经把他从事的一项极为专门化的研究课题——“服睛的视觉色素”比作是“一扇狭小的窗户,一个人离这扇小窗户比较远,他就只能看见窗外一点亮光。但当他向窗户走近些时,他所看到的窗外景象就越来越多;直到最后,当他贴近窗户时,他能够透过这个狭小的窗户看到整个宇宙。”
这就是说,我们应该把我们研究工作的焦点先放在人体的个别细胞上,再放在细胞内部的细微结构上,最后再放在这些机构内部的基础反应上——只有当我们这样做的时候,我们才能够领悟到偶然将外部化学物质引人我们体内环境所带来的严重长远影响。
医学研究仅仅在最近才注意到对个体细胞在产生能量过程中的功能研究,这种能量是生命存在所办不可少的。人体内能量产生的非凡机制不仅仅对健康是个根本问题,对整个生命也是如此。它的重要性甚至胜过了最重要的器官,因为没有正常的和有效的产生能量的氧化作用功能,身体中的任何机能都不能发挥作用。然而许多用于消除昆虫、啮齿动物和野草的化学药物都具有这样的特性:它们可以直接打击氧化作用,并且破坏这一系统奇妙的功能。
使我们对细胞氧化作用能有现在这个认识的研究工作是全部生物学和生物化学中最令人难忘的成就之一。在这一工作上取得成就的人员名册中包括着许多诺贝尔奖金获得者。在四分之一世纪的时间内,它凭靠着一些成为它的奠基石的更早期工作,一直在一步一步地不断前进着。现在,几乎在所有的细节方面都还有待深入。仅仅在最近十年内,全部研究工作才形成了一个整体,这才使生物氧化作用变成了生物学家普通知识中的一部分。然而更重要的一个事实是,在1950年之前,具有基本训练的医学人员,甚至没有机会去实际体会这一生物氧化作用破坏所引起的变化和危害的深刻重要性。
能量的产生并不是由任何专门化了的某一器官来完成的,而是由身体的所有细胞来完成的。一个活的细胞就像火焰一样,通过燃烧燃料去产生生命所必需的能量。这一比喻的诗意虽好,但精确性不足,因为细胞仅仅是在产生人体维持正常体温所需适当热量的条件下完成它的“燃烧”的。于是,千千万万个这样温和地燃烧着的小小火焰产生出了生命所需的能量。化学家尤金·拉宾诺维奇说:如果这些小火焰都停止了燃烧,那么“心脏再不能跳动、植物再不能抵抗重力向上长,变形虫不再游泳,再没有感觉能通过神经奔跑,再没有思想能在人的大脑中闪现。”在细胞中,物质转化为能量是一个川流不息的过程,是自然界更新循环之一,真像一个轮子不停地转动着。以葡萄糖形式存在的糖燃料一粒儿一粒儿地、一个分子一个分子地填进了这个轮子,在循环的过程中,这些燃料分子就经历了分解和一系列细微的化学变化。这些变化很有规律地一环扣一环地进行着,每一环节都由一种具有专业化功能的酶支配和控制着,这种酶只干这一件事,其它什么都不管。在每一环节中部有能量产生和废物(二氧化碳和水)排出,经过变化了的燃料分子又被输送到下一阶段。当这一转动的轮子转够一圈时,燃料分子耗尽而进入一种新状态,在这种状态中,它随时可与新进入的分子结合起来并重新开始这个循环。
这一过程是生命世界的奇迹之一。在这一过程中,细胞就像一个化学工厂一样进行生产活动。这真是一个奇迹,所有发挥作用的部分都是极小的,细胞本身几乎都十分微小,只有借助于显微镜才能看到。更为甚者,氧化作用的大部分过程是在一个很小的空间内完成的,即在细胞内部被称为线粒体的极小颗粒内完成的。虽然人们知道这种线粒体已有60年之久,然而它们过去、一直被看成是起着未知的、可能不重要作用的细胞内的组分而被忽视。仅仅在本世纪五十年代,对它们的研究才变成了一个激动人心而富有成果的科学领域;它们突然开始引起了巨大的注意,单单在这一课题内,五年期间就出现了1000篇文章。
人类揭示了线粒体的奥秘,又一次表现出其卓越的创造才能和顽强的毅力。试想这样一种极小的微粒,即使通过一个放大300倍的显微镜,也难以看到;但现在居然有这样一种技术,用这种技术能将上述微粒与其它组分分离,并单独取出它,并对它的组分进行分析,还能确定这些组分的高度复杂的功能。这简直是难以想象的。现在多亏有了电子显微镜,生物化学家技术提高,这项工作终于完成了。
现在已知,线粒体是一个极小的多种酶的包裹体,也是一种包括着对氧化循环所必需的所有酶的可变组合体,这些酶精确地和有序地被安排在线粒体的壁和间隔上。线粒体是一个“动力房”,大部分的能量产生的作用发生在这个动力房中。当氧化作用的第一步和最初几步在细胞浆中完成之后,燃料分子就被引入线粒体。氧化作用就在这儿,得以完成;大量的能量也就在这儿被释放出来。
如果在线粒体中氧化作用的无休止转动的轮子不是为了这一极为重要的目的而转动的话,它就失去其全部意义了。在氧化循环每一阶段中所产生的能量通常被生物化学家称之为ATP(三磷酸腺酐),这是一个包括有三组磷酸盐的分子。ATP之所以能提供能量方面的作用是由于ATP能够将它的一组磷酸盐转换为另一种物质,在这一过程中电子来回传递随之产生了键能。这样,在一个肌肉细胞里,当一组末端的磷酸盐被输送到收缩肌时,收缩所需的能量就产生出来了。所以产生了另外一种循环——一种循环中的循环,即ATP的一个分子放出一组磷酸盐仅保存二组,变成了二磷酸盐分子ADP;但是当这个轮子更进一步转动时,另外一个磷酸盐组又会被结合进来,于是强有力的ATP又得以恢复。这就如同我们所使用的蓄电池一样,ATP代表充电的电池,ADP代表放电的电池。
ATP是万物皆有的能量传递者,从微生物到人,在所有的生物体内都发现有ATP,它为肌肉细胞提供机械能,为神经细胞提供电能。精液细胞、准备进人急剧活动状态的受精卵(这种活动将使受精卵发展成为一只青蛙、一只鸟或一个婴儿)、能够产生激素的细胞等,所有这一切都是由ATP提供能量的。ATP的少部分能量用在了线粒体内部,而大部分能量立即被释放到细胞中,为细胞的其他各种活动提供能量。在某些细胞中,线粒体的位置很有利于它们功能的发挥,因为它们的位置能够使得能量精确地传送到需要它的各个地方。在肌肉细胞中,它们成群地环绕在收缩肌纤维周围;在神经细胞中,它们被发现位于与其它细胞的邻接处为兴奋脉冲的传递提供能量;在精子细胞中,它们集中在推进尾与头部连结的地方。
给ATP一ADP电池充电的过程,就是氧化作用中的偶合过程:在这个电池中ADP和自由态的磷酸盐组又被结合成为ATP,这一个紧密的结合就是人们所叫作的偶合磷酸化作用。如果这一结合变为非偶合性的,这就意味着失去了可用来供给的能量,这时,呼吸还在进行,然而却没有能量产生,细胞变成了一个空转马达,发热而不产生功能。那时肌肉就不能收缩了;脉冲也不能够沿着神经通道奔跑了;那时精子也不能运动到它的目的地了;受精卵也不能将它的复杂分化和它煞费苦心的作品完成。非偶合化的结果可能对从胚胎到人的所有的有机体都是一个真正的灾难,有时它可能导致组织,甚至整个有机体的死亡。
非偶合化是怎样发生的呢?放射性是一个偶合作用的破坏者。有些人认为曾暴露于放射线中的细胞的死亡就是由于偶合作用破坏造成的。不幸的是,大量的化学物质也具有这种阻断产生能量的氧化作用的能力,而杀虫剂和除草剂都是这类化学物质的典型代表。据我们所知,苯酚对新陈代谢具有强烈作用,它所引起的体温升高具有潜在性的致命危险;这种情况是由非偶合作用的结果——“空转马达”所引起的。二硝基苯酚和五氯苯酚是这类被广泛用作除草剂的化学物质的例子。在除草剂中,另外一个偶合作用的破坏者是2·4-D。在氯化烃类中,DDT是一个已被证实的偶合作用破坏者,如果进一步研究的话,将可能在这类物质中发现另外的破坏者。
不过非偶合作用并不是扑灭体内千百万个细胞的小火焰的唯一原因。我们已经知道,氧化作用的每一步都是在一种特定的酶的支配和促进下进行的。当这些酶中的任何酶——甚至是单独的一种酶被破坏或被削弱时,细胞中的氧化循环就要停止。不管哪种酶受到影响,其后果都是一样。处在循环中的氧化过程正象是一只转动的轮子,如果我们将一个铁棍插入这个轮子的辐条中间,不管我们具体插在那两根辐条之间,所造成的结果都是一样。同样的原因,如果我们破坏了在这一循环中任何一点上起作用的一种酶,氧化作用就要停息了。那时就再没有能量产生出来,其最终结果与非偶合作用非常相似。
许多通常用作杀虫剂的化学物质就是这种破坏氧化作用转轮的铁棍子。DDT、甲氧氯、马拉硫磷、吩噻嗪和各种各样的二硝基化合物都属于那些能妨碍与氧化作用循环有关的一种或多种酶的杀虫剂,正大量使用着。它们就这样作为一种潜在作用而出现了。它们能够阻止能量产生的整个过程,并剥夺细胞中的可用氧。这一危害会带来大量灾害性的后果,在这儿只能提及其中很小的一部分。
实验人员仅仅依靠系统地抑制氧供应,他们就能将正常细胞转化成为癌细胞,我们将在下一章看到这部分内容。从正在发育的胚胎的动物实验中可以看出来剥夺细胞中的氧所造成的其它激烈后果的一些线索。由于缺氧,组织生长和器官发育的那些有规律的过程就被破坏了;畸形和其它变态随之发生。如果人类的胚胎发生缺氧,它就会发育成先天畸形。
存在着一些迹象说明这类灾难的增加现在正为人们所注意,虽然没有人期望发现其全部原因。作为那个时期更加不愉快的凶兆之一是,人口统计办公室于1961年发起了一项全国出生儿畸形填表调查,调查表上附带着一个说明,说明这个统计结果提供了必要的事实来阐明先天畸形的发生范围和产生它们的环境。这方面的一些研究毫无疑问大部分要涉及到测定放射性影响,不过也不应忽视许多化学药物可与放射性产生同样的影响。人口统计办公室冷酷地预料到,将会在未来的孩子们身上出现的一些缺陷和畸形几乎肯定是由那些渗入我们外部世界和体内世界的化学药物所造成。
情况很可能是,关于生殖作用衰退的一些症状也是与生物氧化作用的紊乱联系在一起的,并且与极重要的ATP储存的耗尽有关。甚至在受精之前,卵子就需要大量地被供给ATP,以准备好去作出那种巨大的努力和付出巨大的能量消耗,一旦精子进入卵子和受精作用发生后,就必须要消耗大量的能量。精子细胞是否能够到达和进人卵子将取决于本身的ATP供应,这些ATP产生于集中在精子颈部的线粒体中。一旦受精过程完成,细胞的分裂就开始了,以ATP形式供给的能量将在很大程度上决定着胚胎的发育是否能继续进行直到完成。胚胎学家研究了一些他们最容易得到的材料——青蛙、和海胆的受精卵,发现如果ATP的含量减少到一定的极限值之下,这些卵子即停止分裂,并很快死亡。
从胚胎学实验室到苹果树之间并非没有联系,在这些苹果树上的知更鸟窝里保存着它的蓝绿色的全部鸟蛋,不过这些蛋冰凉地躺在那儿,生命之火闪烁了几天之后现在已经熄灭了。另外在高高的佛罗里达松树顶部,那儿有一大堆整齐安放的树枝和木棍,在这个窝里盛着三个大的白色的蛋,这些蛋也是冰凉而无生命的。为什么知更鸟和鹰不去孵蛋呢?这些鸟蛋是否也像那些实验室中的青蛙卵一样仅仅由于缺少普通的能量传递物——ATP分子而停止发育了呢?ATP缺乏的原因是不是由于下述原因造成的呢?在亲鸟体内和那些蛋中已经贮存了一定量的农药,足以使供给能量所依赖的氧化作用的小轮停止转动。
不必再去猜测杀虫剂是否已在鸟蛋中积累了,很明显,检查这些鸟蛋比观察哺乳动物的卵细胞要容易一些,不管这些鸟蛋是在实验室条件下还是在野外得到的,只要在鸟蛋中检查出这些农药,就能够发现DDT和其它烃类有大量积累,并且浓度很大。在加利福尼亚州进行实验的雉蛋中含有百万分之三百四十九的DDT。在密执安州,从死于DDT中毒的知更鸟输卵管中取出的蛋内含DDT的浓度超过百万分之二百。由于老知更鸟中毒死亡而遗留在鸟窝中的无人关心的蛋中也含有DDT。遭到邻近农场使用的艾氏剂中毒的小鸡也将这些化学物质传给了它们的蛋,以母鸡进行实验,喂以DDT,下出来的蛋含有百万分之六十五之多的DDT。
当我们知道了DDT和其它的(也许是所有的)氯化烃通过钝化一种特定的酶或通过破坏产生能量的偶合作用而能够中断产生能量的循环时,我们很难想像,任何一个含有大量残毒的鸟蛋怎么能够完成其发育的复杂过程:细胞的无限多次分裂、组织和器官的精心构成、合成最关键的物质以最后形成一个活生生的生命。所有这一切都需要大量的能量——即需要由靠着新陈代谢循环的不断进行而产生ATP的线粒体小囊。
没有理由去假定这些灾难性事件仅仅局限于鸟类,ATP是能量的普遍传递者,产生ATP的新陈代谢循环无论是在鸟类或在细菌体内,无论是在人体或老鼠体内,它都有着同一效果。因此杀虫剂在任何生物的胚胎细胞中积累的事实将同样有害于我们,它意味着对人类也有相当的影响。
这些化学药物进入了产生胚胎细胞的组织中也就意味着同样进入了胚胎细胞本身。在人工控制条件下的雉、老鼠和豚鼠中,在为消灭榆树病害而喷撒过药的区域的知更鸟中,在活跃在为消灭扒针树花蕾蠕虫而撒过药的西部森林中的鹿体内,在各种鸟和哺乳动物的生殖器官中都已发现了杀虫剂的积累。在一只知更鸟中,DDT在睾丸中的含量高于体内其他任何部分;雉也在其睾丸中积累了大量的DDT,超过百万分之一千五百。
在实验的哺乳动物中,可能作为这种DDT在生殖器官中积累的后果之一是观察到了睾丸的萎缩。在甲氧氯中最露过的小老鼠,其睾丸异乎寻常的小。当一个小公鸡被饲以DDT时,其睾丸只有正常大小的18%,依靠睾丸激素而发育的鸡冠和垂肉只有正常大小的三分之一。
精子本身也会受到ATP缺少的明显影响。实验表明,雄性的精子的活动能力由于食入二硝基苯酚而衰退,因为它破坏能量偶合机制,并不可避免地带来能量供应减小。其它已研究过的化学物质也发现有同样作用。这些对人类可能带来影响的迹象可以在古时候的医学报告中、或在精子产生的衰减中、或在喷撒DDT的农业航空喷雾器中都已被看到了。
对于作为一个整体的人类来说,比个体生命更加无限宝贵的财富是我们先天所具有的遗传物质,这是我们联系过去和未来的纽带。通过漫长的进化时期的演变,我们的基因不仅把我们人类造就成现在这个样子,而且将凶吉未来掌握在它们微小的形体之内。然而在当前,人为因素所引起的危害已成为我们时代的一种威胁,“这是对人类文明的最后的和最大的危险”。
化学药物和放射作用又一次表现出了它们严格的而又不可避免的相似。
放射性袭击使得活体细胞遭受到各种伤害,它的正常分裂能力可能被破坏,它的染色体结构可能被改变,或者带有遗传物质的基因可能经历被称之为“突变”的突然变化,这种突变将使细胞在其后代中产生新的特征。如果细胞是极为敏感的,那么这些细胞可能即刻被杀死;否则,这种细胞会在多年时间过去以后最终变成恶性细胞。
这些放射性作用的危害结果在用大量被称为似放射性或似放射作用化学物质所进行的实验研究中已被再现。许多被用作农药、除草剂或杀虫剂的化学物质都属于这一类物质,它们具有破坏染色体的能力,干扰正常的细胞分裂,或者引起细胞突变。这些对遗传物质的伤害能够导致暴露于农药的个体生物患病,也可以以其作用影响后代。
仅仅在几十年之前,还没有人知道放射性的这些作用,也没有人知道这些化学物质的作用;在那些日子里,原子还未曾被分离出来,可以摹仿放射作用的化学物质几乎还没有从化学家的试管里孕育出来。然而到了1927年,得克萨斯大学动物学教授H·J·穆勒博士发现将一个有机体暴露于X-射线中,它就能在以后的几代中发生突变。随着穆勒的这一发现,一个科学和医学知识的新领域就被打开了。穆勒以后由于他的成就而获得了医学诺贝尔奖金。后来,这个世界很快就与那种引起纠纷的灰色降尘打交道了,在这个世界上,即使不是一个科学家现在也知道放射性的潜在危害了。
尽管很少有人注意,在四十年代初还有一个随之而来的发现。在爱丁堡大学,卡路特·奥伯契和威廉·罗伯逊在芥子气的研究中,发现这种化学物质造成了染色体的永久性变态,这种变态与放射性所造成的变态无法区别。用果蝇来作实验(穆勒也曾用这种生物进行他的X─射线影响的早期研究),芥子气也引起了这种果蝇的突变。这样,第一种化学致变物就被发现了。
现在与芥子气具有同样致变作用时化学物质已有了一个很长的名单,这些化学物已知能改变动物和植物的遗传物质。为了了解化学物质为何能够改变遗传过程,我们必须首先了解当生命处于活的细胞阶段时的基础演变。如果身体要生长,如果生命的源流要一代一代地传下去的话,那么组成体内组织和器官的细胞就必须具有不断增殖的能力。这种作用是借助于细胞的有丝分裂或核分化过程来完成的。在一个即将分裂的细胞中,具有重要性的变化首先发生在细胞核内,最后扩展到整个细胞。在细胞核内,染色体发生了奇妙地移动和分裂,以便本身排列成为老的式样,这种老的式样可以将遗传的决定因素——基因传递给子代细胞。通过这种方式,每一个新的细胞都将含有一整套染色体,而所有的遗传信息密码就编排在染色体中。借助于这种方式,生物的种属的完整性就被保留下来了;借助于这种方式,龙生龙,凤生凤,老鼠儿子会打洞。
一种特殊类型的细胞分裂发生在胚胎细胞的形成过程中。因为对一定种类的生物来说其染色体数目是一个常数,所以结合形成一个新个体的卵子和精子只能带着一半数目的染色体进入新的结合体中。这一过程借助于染色体行为的变化极为精确地得以完成,这一染色体变化发生于产生新细胞的分裂作用过程中。在这时,染色体自身并不分裂,而是由每对染色体中分离出的一个染色体完整地进人每一个子体细胞。
整个生命发展的关键就被揭示于一个细胞中。细胞分裂的过程对于地球上所有的生命来说都是一样的;无论是人还是变形虫,无论是巨大的水杉还是极小的酵母细胞,如果没有了这种细胞分裂作用,便都不再能够存在了。因而,任何妨害细胞有丝分裂的因素都对有机体的兴旺发展及其后代是一个严重威胁。
“诸如象有维分裂这样一些细胞组织的主要特征已存在了五亿年之久,也许近于十亿年,”乔治·盖劳德·西蒙森和他的同事彼谭德莱、蒂范尼在他们的内容广博的名为《生命》的一书中写道:“从这个意义上来看,生命世界虽然肯定是虚弱和复杂的,但是它在时间上已是难以置信的经久——甚至比山脉还要经久。这种经久性完全是依靠着几乎难以置信的精确性——遗传信息带着这种精确性由一代复现着一代。”
不过在这千百万年全部过程中,这种“难以置信的精确性”从未遭受过像二十世纪中期由人造放射性、人造及人类散布的化学物质所带来的如此直接和巨大的威胁的打击。一个卓越的澳大利亚医生、诺贝尔奖金获得者麦克华伦·勃乃特先生认为上述情况是我们时代的“最有意义的医学特征之一,作为越来越有效的治病手段的、但生命却末曾经验过的化学药物的生产的一个副产品,是使保护人体内部器官免受改变因素危害的整个屏障作用已经越来越频繁地被突破。”
人类染色体的研究还处于早期阶段,所以只是在最近才有可能去研究环境因素对染色体的作用。直到1956年由于新的技术的出现才使得精确确定人类细胞中染色体的数目——46个成为可能,并且使如此细致地观察它们成为可能,这种观察可以使整个染色体或部分染色体的存在与否被检查出来。由环境中某些因素而引起的遗传危害的整个概念相对是比较新的,并且除了遗传学家之外,它很少能够被人们所理解,所以这些遗传学家的意见难得被人们所采纳。以各种形式出现的放射性危害现在已经令人信服地被充分理解了,——虽然有时在一些意外的场合下还被否认。穆勒博士常常感到惋惜的是“不仅有这样多的政府部门的政策制定者,而且有这么多的医学专业人员拒绝接受遗传原则”。化学物质可以起到与放射性同样作用的这一事实现在几乎没有被公众所知晓,同样也没有被大部分医学工作者和科学工作者所了解。由于这种原因,一般所应用的化学物质(更确切来说是实验室中的化学物质)的作用至今尚未得到评价,但对于这些作用作出评价是极为重要的。
在对这种潜在危险作出估计方面,麦克华伦先生并不是孤立的。一位英国杰出的权威皮特·亚历山大博士曾说过:“与放射性有类似作用的化学物质可以代表着比放射性更大的危险。”穆勒博士根据几十年来在基因方面的杰出研究所提出的远景警告说:各种化学物质(包括以农药为代表的那些物质)“能够提高突变的频率像由放射性引起的一样多……在人们暴露于不寻常的化学物质的现代情况下,我们的基因遭受这样的致变物的影响已达到了相当程度,然而我们至今对这个程度几乎还一无所知。”
对化学致变物问题的普遍忽视也许是由于这样一个事实,即最初发现化学致变物仅仅是出于学术上的兴趣。氮芥子气始终没有从空中喷撒向整个人群;它的使用是被掌握在实验生物学家或生理学家的手中,他们将它用于癌症治疗。(用这种方法治疗染色体破坏的病人的例子已于最近被报道)但是杀虫剂和除草剂已经在与大量人群密切接触了。
只要对该问题稍加注意,就可以收集到一定数量有关农药的专门资料,这些资料显示出这些农药以多种方式妨害着细胞的重要过程——从微小的染色体损伤到基因突变;并且带来导致最后恶变灾难的后果。
几代暴露于DDT的蚊子已转变成为一种被称为雄雌同体的奇怪生物——它是半雄半雌的。
被多种苯酚处理过的植物的染色体遭到了严重毁坏,基因发生变化,出现大量的突变和“不可逆的遗传改变”。当遭受苯酚作用后,突变在遗传实验学的经典材料——果蝇身上也发生了;这些果蝇发生了如此危险的突变,就如同它们被暴露于一种普通的除草剂或尿烷中一样,达到了致死的程度。尿烷属于被称为氨基甲酸酯的那类化学物质,从这类化学物质中正在涌现出日益增多的杀虫剂和其他农用化学物质。有两种氨基甲酸酯已被实际用于防止储藏中的马铃薯发芽,——确切来说是因为它们中断了细胞的分裂作用,这一点已被证实。其中之一的马来酰肼估计是一种强大的致变物。
经六氯联苯(BHC)或高丙体六六六处理过的植物会变得奇形怪状,在它们的根部带有像肿瘤一样的块状突起物。它们的细胞的体积变大了,这是由于染色体数目的倍增而肿大起来的。这种染色体的倍增现象在未来的细胞分裂中将一直继续进行下去,直到细胞的分裂由于体积过大而不得不停止时为止。
除草剂2·4一D也能在经受处理的植物中产生肿块,使染色体变短、变厚,并聚积在一起。细胞的分裂被严重地阻滞了。这种总影响被认为与X-射线所产生的影响十分相似。
这不过只是一点点说明,还可以引证更多的情况。至今还没有开展旨在检验农药这种致变作用的广泛研究。上述被引证的事实都是细胞生理学或遗传学研究的副产品,直接针对这个问题进行研究已是迫不及待的了。
一些愿意承认环境放射性对人体存在潜在影响的科学家却在怀疑致变性化学物质是否同样也具有这种作用。他们引证了大量有关放射性侵入机体能力的事实,然而却怀疑化学物质能否达到胚胎细胞。我们又再一次被这样一个事实所阻拦,即对这一人体内的问题,我们几乎没有多少直接的证据。然而,在鸟类和哺乳动物的生殖器官和胚胎细胞中发现有大量DDT积累的现象是一个有力的证据,至少说明氯化烃不仅广泛地分布于生物体内,而且已与遗传物质相接触。宾夕法尼亚州立大学的D·E·戴维斯教授最近已发现,能够阻止细胞分裂和有限地用于癌症治疗的烈性化学物质也能引起鸟类的不孕。即使达不到致死的水平,这种化学药物也能够中止生殖器官中的细胞分裂。大卫教授己经成功地进行了野外实验。然而,很明显,几乎没有什么理由能使人们希望和相信各种生物生殖器官能够避免环境中各种各样化学物质的侵害。
最近在染色体变态领域中所取得的医学发现是非常令人感兴趣的和意义深远的。在1959年,一些英国和法国的研究小组发现他们各自独立进行的研究得出了一个共同的结论,即一些人类疾病的发生是由于正常染色体数目遭到破坏。在这些人所研究的某些疾病和变态中,染色体的数目与正常值不一致。这一情况解释了为什么现在己经知道所有典型的蒙吉型畸形病人都有一个多余的染色体。有时这个多余的染色体是附着在另外的染色体上,所以染色体数目仍保持正常的46个。然而一般的规律是,这一个多余的染色体独立存在,从而使染色体的数字达到47个。这些病人缺陷发生的原始原因肯定来自前一代。
看来,对于患有慢性白血球增多症的某些病人(不管是美国的还是英国的)来说,起作用的是另外一种机制。在一些血液细胞中已经发现了同样的染色体变态。这个变态包括着染色体的部分残缺。在这些病人的皮肤细胞中,染色体数目是正常的。这个结果表明,染色体的残缺并不是发生在形成了这些生物体的胚胎细胞中,而是仅仅出现在某些特定的细胞中,(在这个例子中,最先遭害的是血液细胞)这个危害是在生物体本身的生活过程中发生的。一个染色体的残缺可能会使它们丧失指挥正常行为的“指令”功能。
自从打开这个新领域之后,与染色体破坏有关的身体发生缺陷的种类和数量以一个惊人速度在迅速增长,至今已超出医学研究的范畴。仅知有一种叫做克兰弗特病的并发症是与一种性染色体的倍增有关。产生此病的生物是雄性的,不过,因为它带有两个X染色体(染色体变成XXY型,而不是正常的雄性染色体XY型),它就变得有些不正常了。身长极高和精神缺陷通常与在这种情况下所发生的不孕症相伴随。相反,仅仅得到一个性染色体(即XO型,而不是XX型或XY型)的生物体实际上是雌性的,不过缺少许多第二副性征。这种情况常伴随着各种生理的(而且有时还有精神的)缺陷而出现,当然其原因是X染色体带有各种特征的基因。这就是所谓的反转并发症。在这些病被揭晓之前,这些情况已早在医学文献中有描述了。
在关于染色体变态的,课题上的、大量研究工作已由许多国家的工作者所完成。由哥劳斯.伯托博士所领导的一个威斯康星州大学的研究组一直在研究各种先天性变态,这些先天性变态通常包括着智力发育迟缓,看来,这是由于一个染色体的部分倍增而引起的,仿佛是在一个胚胎细胞形成的时候,一个染色体被打碎了,而其碎片未能适当地重新分配。赵种不幸可能会干扰胎儿的正常发育。
根据现有知识,一个完全多余的人体染色体的出现通常是致命的,它能阻止胎儿的生存。在这种情况下已知只有三种方式可以使胎儿继续生存,蒙古型畸形病当然是其中之一;另外,一个多余的附加染色体碎片的存在虽然会造成严重伤害,但不一定是致命的,根据威斯康星州研究者们的看法,这种情况可以很好地解释至今尚未被查清的一些病例的本质原因,在这些病例中,一个儿童带着复合的缺陷出生,这些缺陷通常包括着智力发育迟缓。
到目前为止,科学家一直都是在关心与疾病和缺陷发育有关的染色体变态的鉴定工作,而不怎么深究其原因,这是研究工作的一个新课题。假定认为在细胞分裂过程中引起染色体古怪行为的染色体损伤应该由某个单独的因素来负责,这种想法是不妥的。然而,我们难道能够无视这样一个现实吗?——我们现在正使化学物质充满我们的环境,这些化学物质有能力直接打击染色体,并以精确的方式影响染色体,造成上述情况。为了得到一个不生芽的土豆或一个没有蚊子的院落,难道我们付出这样的代价不是过高了吗?
如果我们愿意的话,我们是能够减少对我们基因天性的这种威胁的;这种基因经过了约20亿年的活原生质的进化和选择之后,方才进入我们身体,这种基因仅在目前暂时属于我们,以后我们必将把它传给后代。我们现在竟不能保护基因的完整性。虽然化学物质的制造者们根据法律要求检验了他们产品的毒性,但是,法律却没有要求他们去检验这些化学物质对基因的确切影响,所以他们实际上也没有这样去做。